Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

До половины случаев КМД объяснили мутациями в гене INPP5K. Врожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии (КМД) — мышечные заболевания, которые уже с рождения выражаются в замедленном моторном развитии. Известны более 30 различных форм КМД. В зависимости от выраженности заболевания больные могут страдать нарушениями глотания, дыхания, нарушением формы суставов. В ряде случаев страдают также зрительные и умственные функции.

В рамках международного исследования с участием специалистов из Института аналитических наук им. Лейбница (Дортмунд) и Института генетической медицины (Ньюкасл) были обследованы 64 пациента с подозрением на синдром Маринеску – Шёгрена. Первоначальный диагноз не подтвердился, однако, у больных мышечной дистрофии были обнаружены частые мутации в гене INPP5K. Он отвечает за выработку фермента, играющего важную роль в обмене фосфоинозитида. Нарушения в этом гене ранее связали со многими наследственными неврологическими и нейромышечными заболеваниями.

Ученым удалось связать с мутациями в гене INPP5K от четверти до половины случаев врожденной мышечной дистрофии. То есть, он отвечает только за определенную форму болезни. Необходимы дальнейшие исследования для поиска прочих ответственных генов.

Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте

Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *