Записи с меткой "СМА"

Стартовал пилотный проект по массовому скринингу новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты

Стартовал пилотный проект по массовому скринингу новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты

Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4 500 образцов для исследований.

В настоящий момент в...

Читать полностью »
Эксперты заявили о необходимости включения СМА в программу скрининга новорожденных

Эксперты заявили о необходимости включения СМА в программу скрининга новорожденных

Ведущие врачи и представители пациентского сообщества обсудили достижения и перспективы совершенствования системы оказания медицинской помощи людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) в России. Поводом для встречи стало выявление в рамках пилотной программы по скринингу новорожденных на СМА в г. Москве первого случая заболевания на пресимптоматической стадии....

Читать полностью »
Novartis зарегистрирует в РФ препарат для лечения СМА

Novartis зарегистрирует в РФ препарат для лечения СМА

В середине июля компания Novartis подала в Министерство здравоохранения РФ досье на регистрацию препарата генной терапии онасемноген обепарвовек (торговое наименование — Золгенсма), предназначенного для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). В случае одобрения Золгенсма станет первым препаратом генной терапии, зарегистрированным в России, сообщили в фонде...

Читать полностью »